بیماری گوشه (Gaucher Disease)

بیماری گالاکتوزمی (Galactosemia Disease)

بیماری کاداسیل (CADASIL)

فنیل کتونوری (Phenylketonuria)

سندروم فراژیل ایکس (Fragile X)

فاکتورV(F5)، لیدن ترومبوفیلی (Factor V Leiden Thrombophilia)

فاکتور 2 ، پروترومبین ترمبوفیلیا

سیستیک فیبروزیس (CF)

سرطان های سینه و تخمدان

سندروم رت (Rett Syndrome)