تای-ساکس (Tay-Sachs disease)

سندروم باردت – بیدل (Bardet-Biedl Syndrome)

بتا تالاسمی (Beta-Thalassemia)

آلفا تالاسمی (Alpha-Thalassemia)

آلبینیسم پوستی-چشمی نوع یک (Oculocutaneous Albinism Type 1)

آکوندروپلازیا (Achondroplasia)

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy)( ALD)

دیستروفی میوتونیک تیپ 1(Myotonic Dystrophy Type 1)

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD) و بکر(BMD)

آتروفی عضلانی- نخاعی (Spinobulbar Muscular Atrophy)(SMA)