(ALS) Amyotrophic Lateral Sclerosis

بیماری مرف (MERRF)

سندروم نارپ لی (Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP)

بیماری Melas

بیماری نوریNDP-Related Retinopathies (Norrie)

بیماری شارکوت-ماری-توث (Charcot-Marie-Tooth,CMT)

آزواسپرمی (Azoospermia)

Epidermolysis Bullosa Simplex

سندرم کریگلر نجار ( Crigler–Najjar syndrome)

Isovaleric Acidemia (IVD)