اختلال متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic Acidemia)

سندروم لش-نیهان (Lesch-Nyhan, SYN)

بیماری لون لبر نوروپاتی ارثی چشمی (LHON)

لوکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic Leukodystrophy, MLD)

بیماری لافورا (Laforaʼs Disease)

بیماری گوشه (Gaucher Disease)

بیماری گالاکتوزمی (Galactosemia Disease)

بیماری کاداسیل (CADASIL)

فنیل کتونوری (Phenylketonuria)

سندروم فراژیل ایکس (Fragile X)