بیماری Melas

روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

80% افراد هتروپلاسمی، دارای جهش A3243G هستند که موجب تغییر حلقه دی هیدرویوریون در (UU A/G)  tRNA leu می شود و درنتیجه مانع ختم رونویسی tRNAleu و ژن rRNA پایین دست آن می شود. رخداد جهش در این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد

نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه نتایج:

2 تا 4 هفته بعد از دریافت نمونه

نوشتهٔ پیشین
بیماری نوریNDP-Related Retinopathies (Norrie)
نوشتهٔ بعدی
سندروم نارپ لی (Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP)

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

keyboard_arrow_up