بیماری کاداسیل (CADASIL)

فنیل کتونوری (Phenylketonuria)

سندروم فراژیل ایکس (Fragile X)

فاکتورV(F5)، لیدن ترومبوفیلی (Factor V Leiden Thrombophilia)

سیستیک فیبروزیس (CF)

سرطان های سینه و تخمدان

سندروم رت (Rett Syndrome)

تب خانوادگی مدیترانه ای (Familial Mediterranean Fever)

تای-ساکس (Tay-Sachs disease)

سندروم باردت – بیدل (Bardet-Biedl Syndrome)