روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

بیماری ویلسون یک بیماری اتوزومی مغلوب با اختلال در انتقال مس است که منجر به تجمع مس و مسمومیت کبد و مغز می شود. ژن مسئول در این بیماری ATP7B است. بنابراین رخداد جهش در ژن ATP7B در این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول است.

نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت  نمونه

زمان ارائه گزارش:

2 تا 3 هفته بعد از دریافت نمونه