روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

فنیل کتونوری از جمله اختلالات وراثتی در متابولیسم است. شکل کلاسیک بیماری یک اختلال اتوزومی مغلوب است که نتیجه جهش هایی در هردو الل ژن PAH می باشد. در این بیماری، رخداد جهش در ژن PAH مورد بررسی قرار می گیرد. آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 سی سی در لوله های حاوی EDTA

کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد.

نمونه CVS: در هفته 10تا12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه گزارش:

2 تا 4 هفته بعد از دریافت نمونه