روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

F5 انعقادی، نقشی اساسی در تنظیم هموستاز مسیرهای انعقادی بر عهده دارد. جهش در ژن F5 انعقادی که فاکتور ترومبوفیلیک لیدن(FVL) نامیده می شود با سقط مکرر ارتباط دارد.  پلی مورفیسم FV Leiden، منجر به افزایش خطر سقط جنین در افراد ناقل آن می باشد. رخداد جهش در ژن F5، در این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد.

این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد

نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه گزارش:

2 تا 3 هفته بعد از دریافت نمونه