روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

در سندرم کریگلر-نجار سطح بیلی روبین خون افزایش می یابد. افزایش بیش از حد نوع آن می تواند منجر به آسیب مغزی گردد. جهش در ژن UGT1A1، باعث بروز Crigler-Najjar syndromes types I and II  می گردد، که رخداد جهش در آنها بررسی می شود. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد

نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه گزارش:

2 تا 3 هفته بعد از دریافت نمونه