روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

رخداد جهش در ژن های BRCA1 , BRCA2 CHEK2,CDH1,BRIP1,  BRAD1 مورد بررسی قرار می گیرند. افراد با جهش در یکی از ژنهای فوق، دارای ریسک ابتلا به سرطان های سینه و تخمدان می باشند. این آزمایش برای تشخیص افراد مبتلا و ناقلین احتمالی به بیماری انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA

کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول است

نمونه CVS: در هفته  10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه گزارش:

1 تا 2 ماه بعد از دریافت نمونه