روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

رخداد جهش در ژن SMPD1 این بیماران مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA.

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول است.

نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال : یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده.

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز ، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده.

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه گزارش:

2 تا 4 هفته بعد از دریافت نمونه