روش: PCR Sequencing
ارزش تشخیصی:
Isovaleryl-CoA Dehydrogenase، آنزیمی فعال در ماتریکس میتوکندری است، که در کاتابولیسم لوسین نقش دارد. نقص ژنتیکی IVD منجر به انباشته شدن ایزو والریک اسید و متعاقب آن بیماری Isovaleric Acidemia می شود.
بنابراین رخداد جهش در ژن IVD مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.
نمونه لازم:
خون : 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA
*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد
نمونه CVS: در هفته 10 تا12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد
شرایط رد نمونه:
خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.
پایداری نمونه:
نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
زمان شروع آزمایش:
یک روز بعد از دریافت نمونه
زمان ارائه گزارش:
2 تا 4 هفته بعد از دریافت نمونه