دیستونیا (Dystonia)

هموکروماتوزیس ارثی (Hemochromatosis)

هموفیلی (Hemophilia)

بیماری هانتینگتون (Huntington Disease,HD)

بیماری ویلسون (Wilson Disease)

بیماری نیمن-پیک (Niemann-Pick disease)

سندروم نونان (Noonan Syndrome)

موکوپلی ساکاریدوزیدیس نوع دو (Mucopolysaccharidosis Type 2)

موکوپلی ساکاریدوز نوع یک (MPS) Mucopolysaccharidosis)

اختلال متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic Acidemia)