روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

جهش در ژن ATPase6 موجب ایجاد سندروم NARP و سندروم Leigh می شود. بنابراین رخداد جهش در این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA.

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول است.

نمونهCVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد.

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده.

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده.

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه.

زمان ارائه گزارش:

2 تا 3 هفته بعد از دریافت نمونه.