روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

Isovaleryl-CoA Dehydrogenase، آنزیمی فعال در ماتریکس میتوکندری است، که در کاتابولیسم لوسین نقش دارد. نقص ژنتیکی IVD منجر به انباشته شدن ایزو والریک اسید و متعاقب آن بیماری Isovaleric Acidemia می شود.

بنابراین رخداد جهش در ژن IVD مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون : 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد

نمونه CVS: در هفته 10 تا12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه گزارش:

2 تا 4 هفته بعد از دریافت نمونه