روش: PCR Sequencing
ارزش تشخیصی:
هموکروماتوز ارثی یک اختلال وراثتی است که در آن افزایش در میزان ذخیره آهن بدن که از معده جذب شده است را داریم. هموکروماتوز یکی از متداولترین اختلالات اتوزومی مغلوب است. رخداد جهش در ژن HFE در این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.
نمونه لازم:
خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA
*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد
نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد
شرایط رد نمونه:
خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.
پایداری نمونه:
نمونه های خون در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
نمونه های CVS در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
زمان شروع آزمایش :
یک روز بعد از دریافت نمونه
زمان ارائه نتایج :
2 تا 4 هفته بعد از دریافت نمونه