روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

رخداد جهش در ژن KAL1 مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد

نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه نتایج:

2 تا 4 هفته بعد از دریافت نمونه