روش: PCR Sequencing
ارزش تشخیصی:
دیستونیا اختلالی ژنتیکی است که بصورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. رخداد جهش در ژن DYT1 مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.
نمونه لازم:
خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA
*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد
نمونه CVS در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد
شرایط رد نمونه:
خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.
پایداری نمونه:
نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
زمان شروع آزمایش:
یک روز بعد از دریافت نمونه
زمان ارائه گزارش:
2 تا 3 هفته بعد از دریافت نمونه