روش: PCR
ارزش تشخیصی:
آزواسپرمي به مواردي اطلاق مي شود که در آن مايع مني مرد فاقد اسپرم يا به عبارت ديگر تعداد اسپرم هاي مرد صفر مي باشد. رخداد جهش در ژنAZF (Azoospermia Factor) در این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.
نمونه لازم:
خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA
*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول است.
نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد
شرایط رد نمونه :
خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.
پایداری نمونه:
نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
زمان شروع آزمایش:
یک روز بعد از دریافت نمونه
زمان ارائه گزارش:
2 تا 3 هفته بعد از دریافت نمونه