روش: PCR Sequencing

ارزش تشخیصی:

ناشنوایی یکی از بیماری های بسیار شایع است. از هر 1000 نوزاد متولد شده یک نفر دچار اختلال در شنوایی است که نیمی از افراد مبتلا دچار مشکلات ژنتیکی می باشند.
ژن های فراوانی به عنوان عوامل ناشنوایی شناسایی شده اند، که ژن کانکسین 26 (Cx26)، موثرترین آنها در اروپا و آمریکا است. بنابراین رخداد جهش در ژن (GJB2) در این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا 5 میلی لیتر در لوله های حاوی EDTA

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول می باشد

نمونه CVS: در هفته 10  تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه گزارش:

2 تا 3 هفته بعد از دریافت نمونه