روش:    PCR

ارزش تشخیصی:

آتاکسی فردریش یک اختلال اتوزومی مغلوب و نتیجه یک جهش در ژن فراتاکسین است.  این آزمایش برای تشخیص افراد ناقل و مبتلا به بیماری و همچنین برای تشخیص قبل از تولد در خانواده هایی که فرد مبتلا به این بیماری را دارند، انجام می شود.

نمونه لازم:

خون: 1 تا  5 میلی لیتر در لوله های مخصوص حاوی EDTA

*کلیه نمونه هایی که بتوان از آنها DNA استخراج کرد همچون بزاق، مو و… نیز قابل قبول است.

نمونه CVS: در هفته 10 تا 12 حاملگی برای تشخیص قبل از تولد

شرایط رد نمونه:

خون لخته شده، قابل پذیرش نخواهد بود. نمونه مایع آمنیون و CVS تازه باشد.

پایداری نمونه:

نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک ماه، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

نمونه های CVS: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده

زمان شروع آزمایش:

یک روز بعد از دریافت نمونه

زمان ارائه گزارش:

2 هفته بعد از دریافت نمونه