فاکتور 2 ، پروترومبین ترمبوفیلیا

سیستیک فیبروزیس (CF)

سرطان های سینه و تخمدان

سندروم رت (Rett Syndrome)

تب خانوادگی مدیترانه ای (Familial Mediterranean Fever)

تای-ساکس (Tay-Sachs disease)

سندروم باردت – بیدل (Bardet-Biedl Syndrome)

بتا تالاسمی (Beta-Thalassemia)

آلفا تالاسمی (Alpha-Thalassemia)

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy)( ALD)