سیستیک فیبروزیس (CF)

سرطان های سینه و تخمدان

سندروم رت (Rett Syndrome)

تب خانوادگی مدیترانه ای (Familial Mediterranean Fever)

تای-ساکس (Tay-Sachs disease)

سندروم باردت – بیدل (Bardet-Biedl Syndrome)

آکوندروپلازیا (Achondroplasia)

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy)( ALD)

دیستروفی میوتونیک تیپ 1(Myotonic Dystrophy Type 1)

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD) و بکر(BMD)