بیماری شارکوت-ماری-توث (Charcot-Marie-Tooth,CMT)

آزواسپرمی (Azoospermia)

Epidermolysis Bullosa Simplex

سندرم کریگلر نجار ( Crigler–Najjar syndrome)

Isovaleric Acidemia (IVD)

گلوکوم (Glaucoma)

Growth Differentiation Factor 5

Limb Girdle Muscular Dystrophy

نوروفیبروماتوزیس (Neurofibromatosis type, NF1)

Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase