استئوپتروز (Osteopetrosis)

بیماری دژنراسیون ماکولا

ایکتیوزیس (Ichthyosis)

بیماری اگوشی (Oguchi)

سندروم کالمن (Kallman Syndrome,KS)

(ALS) Amyotrophic Lateral Sclerosis

بیماری مرف (MERRF)

سندروم نارپ لی (Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP)

بیماری Melas

بیماری نوریNDP-Related Retinopathies (Norrie)