آلبینیسم پوستی-چشمی نوع یک (Oculocutaneous Albinism Type 1)

آکوندروپلازیا (Achondroplasia)

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy)( ALD)

دیستروفی میوتونیک تیپ 1(Myotonic Dystrophy Type 1)

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD) و بکر(BMD)

آتروفی عضلانی- نخاعی (Spinobulbar Muscular Atrophy)(SMA)

آتاکسی نخاعی- مخچه ای (Ataxia Spinocerebellar)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxi Telangiectasia)

تعیین جنسیت جنین

آزمایش تعیین خواهری