کاریوتایپ خون محیطی:
ارزش تشخیصی:
یکی از مطالعات سیتوژنتیک آزمایش کاریوتایپ خون محیطی است که اطلاعاتی در مورد اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها فراهم می کند. بیماران مشکوک به آنومالی های کروموزومی را می توان با این مطالعه ارزیابی نمود. همچنین زوج های مشکوک به جابجایی کروموزومی متعادل، به عنوان علت اساسی برای سقط های مکرر با استفاده از این آزمایش می توانند مورد بررسی قرار گیرند.
نمونه لازم:
7 میلی لیتر خون محیطی در سرنگ های حاوی هپارین و کاملا استریل
شرایط رد نمونه:
خون لخته و فریز شده
پایداری نمونه:
نمونه های خون: در دمای اتاق ناپایدار، در یخچال به مدت 48 ساعت
زمان شروع آزمایش:
روز دریافت نمونه
زمان ارائه گزارش:
4 هفته بعد از دریافت نمونه
آزمایش های سیتوژنتیک قبل از تولد:
1-کاریوتایپ مایع آمنیون:
ارزش تشخیصی:
آمنیوسنتز از روش های تشخیص قبل از تولد است و به کمک آن می توان ساختمان کروموزومی یک جنین را با بررسی سلول های کشت داده شده از مایع آمنیون تعیین کرد. آمنیوسنتز در هفته های 15 تا 18 بارداری انجام می شود. یکی از شاخص های لازم برای انجام تست های تشخیص قبل از تولد، سن بالای مادر است. یکی از بیماری های شایع که جنین زنان باردار در سن بالا را در معرض خطر قرار می دهد، سندروم داون می باشد.
کاربرد های اصلی آزمایشهای تشخیص پیش از تولد عبارتند از:
سن بالای مادر در هنگام حاملگی (35 سال به بالا)، داشتن فرزند با اختلال کروموزومی، وجود اختلال ساختمانی کروموزومی در یکی از والدین، سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی که با بررسی بیوشیمیایی یا DNA تشخیص داده شده است، سابقه خانوادگی نوعی اختلال وابسته به کروموزوم X. و اختلالات جنسیتی
نمونه لازم:
نمونه مایع آمنیون تهیه شده در سرنگ های کاملا استریل توسط پزشک متخصص
شرایط رد نمونه:
مایع آمنیون نباید خونی باشد، مایع آمنیون باید تازه باشد.
پایداری نمونه:
نمونه مایع آمنیون در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک روز، در فریزر بصورت منجمد: غیر قابل استفاده
زمان شروع آزمایش:
روز دریافت نمونه
زمان ارائه گزارش:
2 تا 3 هفته بعد از دریافت نمونه
2-آزمایش بر روی پرزهای کوریونی یا CVS:
ارزش تشخیصی:
مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز، تشخیص سریع تر می باشد. معمولا در هفته های 10 – 12 بارداری انجام می شود. تشخیص زود هنگام فرصت مناسبی برای خانواده های پرمخاطره است که بتوانند در صورت لزوم به حاملگی خاتمه دهند. البته تشخیص مشکلات سیتوژنتیکی در CVS ضعیف تر از آمنیوسنتز است.
نمونه لازم:
نمونه CVS توسط پزشک متخصص در فالکون کاملا استریل جمع آوری می شود.
شرایط رد نمونه:
نمونه CVS باید تازه باشد.
پایداری نمونه:
نمونه CVS: در دمای اتاق: ناپایدار، در یخچال: یک روز به همراه سرم فیزیولوژی، در فریزر بصورت منجمد: قابل استفاده
زمان شروع آزمایش:
یک روز بعد از دریافت نمونه
زمان ارائه گزارش:
4 هفته بعد از دریافت نمونه