"آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پویش "زندگیتان در زیر نگاه ما ایمن است
کرج، طالقانی جنوبی
نبش کوچه عین الهی ساختمان سبز طبقه اول
تماس
026-35778
شنبه -پنج شنبه: 6.00 - 21.00
آزمایشگاه پویش ژنتیک

آزمایشگاه پویش ژنتیک

آزمایشگاه پویش ژنتیک

آزمایشگاه پویش ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک پویش

بیماری های متابولیک

  • خدمات ژنتیک پزشکی قابل ارائه آزمایشگاه در حوزه بیماری های متابولیک

    صدها اختلال متابولیک ژنتیکی وجود دارد که در اثر جهش تک ژنی ایجاد می شود. این جهش ها می تواند از طریق نسل های خانواده منتقل شود. متداول ترین آنها عبارتند از : کم خونی سلول داسی شکل ، فیبروز کیستیک (CF) ، بیماری گوچر ، هموکروماتوز و …

    همچنین دیابت شایع ترین بیماری متابولیکی است. نوع یک، علت آن ناشناخته است، اگرچه می تواند یک عامل ژنتیکی وجود داشته باشد. نوع دو، که می تواند اکتسابی باشد، یا به طور بالقوه توسط عوامل ژنتیکی نیز ایجاد شود.

     برخی از مهمترین اختلالات متابولیکی ژنتیکی عبارنتد از:

    اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی: لیزوزوم ها اندامکهایی در داخل سلول ها هستند که مواد زائد متابولیسم را تجزیه می کنند. کمبودهای مختلف آنزیمی در داخل لیزوزوم ها می تواند منجر به تجمع مواد سمی شود و باعث اختلالات متابولیکی زیر شود:

    سندرم هورلر : ساختار غیر طبیعی استخوان و تاخیر رشد

    بیماری Niemann-Pick : نوزادان دچار بزرگ شدن کبد، مشکل در تغذیه و آسیب عصبی می شوند.

    بیماری Tay-Sachs : ضعف پیشرونده در یک کودک چند ماهه ، آسیب شدید عصبی . کودک معمولا فقط تا 4 یا 5 سالگی زندگی می کند.

    بیماری گوچر : درد استخوان، بزرگ شدن کبد و تعداد کم پلاکت ، اغلب خفیف ، در کودکان یا بزرگسالان رخ می دهد.

    گالاکتوزومی : اختلال تجزیه قند گالاکتوز  که منجر به زردی، استفراغ و بزرگ شدن پس از تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک توسط نوزاد می شود.

    بیماری ادراری شربت افرا (MSUD) : کمبود آنزیمی به نام BCKD باعث تجمع اسیدهای آمینه9 در بدن می شود. در این بیماری ، ادرار بوی شربت می دهد.

    فنیل کتونوریا (PKU) : کمبود آنزیم PAH منجر به سطوح بالای فنیل آلانین در خون می شود. در صورت عدم شناسایی این وضعیت ، ناتوانی ذهنی به وجود می آید.

    بیماری های ذخیره گلیکوژن : مشکلات ذخیره قند منجر به کاهش سطح قند خون،درد عضلانی و ضعف می شود.

    اختلالات میتوکندریایی : مشکلات داخل میتوکندری، منجر به آسیب عضلانی می شود.

    آتاکسی فریدریش : مشکلات مربوط به پروتئینی به نام فراتاکسین است که باعث آسیب عصبی و اغلب مشکلات قلبی می شود. عدم توانایی در راه رفتن معمولا در بزرگسالی رخ می دهد.

    اختلالات پراکسی زومی : مشابه لیزوزومها ، پراکسی زومها اندامکهای کوچکی هستند که با آنزیمهای داخل سلول پر شده اند. عملکرد ضعیف آنزیم در داخل پراکسی زوم ها می تواند منجر به تجمع محصولات سمی متابولیسم شود. اختلالات پراکسی زومی شامل موارد زیر است :

    سندروم زلوگر : ویژگی های غیرطبیعی صورت، بزرگ شدن کبد و آسیب عصبی در نوزادان.

    آدرنولکودیستروفی : علائم آسیب عصب می تواند در کودکی یا اوایل بزرگسالی بروز کند.

    اختلالات متابولیسم فلزات : سطح فلزات کمیاب در خون توسط پروتئین های خاص کنترل می شود. اختلالات متابولیکی ارثی می تواند منجر به نقص در عملکرد پروتئین و تجمع سمی فلز در بدن شود:

    بیماری ویلسون : مقدار زیادی مس در کبد ، مغز و سایر اندام ها جمع می شود.

    هموکروماتوز: روده ها آهن زیادی را جذب می کنند که در کبد، لوزالمعده، مفاصل و قلب جمع می شود و باعث آسیب می شود.

     همچنین بیماری های مادرزادی متابولیسم، اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، فاویسم یا نقص G6PD ، نقص سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز، هموسیستینوری ، بیماری هارت ناپ ، موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 ، نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی، هموگلوبینوپاتی قابل بررسی هستند.

مقالات ژنتیک آزمایشگاه پویش 

تماس با ما