جستحو بر اساس نام آزمایش

جستجوی آزمایشات



 
راهنمای غربالگری ناهنجاری جنین صفحه 4

نقش تست های چهار گانه (کواد راپل)و ترکیبی در تشخیص ناهنجاری های دیگر

این تست علاوه بر سندرم داون و اختلالات لوله عصبی امکان تشخیص مواردی از قبیل سندرم ادوارد (که در ان 3 نسخه از کروموزم 18 وجود دارد )را نیز دارند موارد جنین های مبتلا به سندرم ادوارد را نیز مشخص میکند.

ازمایش های تشخیصی ناهنجاری های جنینی:

تست های چهارگانه کوادراپل و ترکیبی در گروه ازمایش های غربالگری جای میگیرند اما تست های تشخیصی ازمایش هایی هستند که به صورت قطعی می توانند وجود یا عدم وجود سندرم داون یا نقایص لوله های عصبی را مشخص نمایند این تست ها به دلایل متعدد هنگامی انجام میشود که نتیجه تست های غربالگری مثبت بوده وبیمار در گروه بیماران پرخطر جای گیرد ازجمله این تست های تشخیصی میتوان به نمونه برداری از پرز های جنینی و یا کشیدن و بررسی مایع کیسه جنین اشاره نمود در ادامه به اختصار به این دو موود رد می پردازیم .

نمونه برداری از پرزهای جنینی

Cvsکه در اوایل بارداری و حوالی هفته 11 انجام گرفته و انجام ان نیز چند دقیقه بیشتر طول نمیکشد به معنای نمونه گیری از بافت جفت است که از طریق وارد نمودن سوزن به دیواره شکمی و با بی حسی موضعی انجام میشود این سوزن از طریق سونوگرافی هدایت میگردد پس از نمونه گیری از طریق cvsاز تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز فلویورسانس QF-PCRجهت تشخیص سندرم داون استفاده می شود تا بدین وسیله تشخیص سریعتر صورت پذیرفته و نتیجه در طی 48 ساعت پس از انجام ازمایش ارایه گردد. این تکنیک همچنین قادر به تعیین تری زوم های جنسی است.

در یک مورد از صد مورد امکان دارد که تشخیص قطعی به وسیله CVSحاصل نشودکه در این صورت باید مبادرت به انجام امینوسنتز نمود .

امینوسنتز

امینوسنتز در حوالی هفته 16 بارداری انجام شده شامل جمع اوری حجم کمی از مایع حاوی سلول های جنینی است و مشابه CVSاز تکنیک QF-PCRبرای تشخیص سندرم داون تری زومی 18و13 و نیز گاهی اوقات ناهنجاری های کروموزم جنسی استفاده میشود در بعضی موارد میتوان ازمایش ها بر روی تمام کروموزم ها انجام داد دراین موارد نتایج طی دو هفته اماده خواهند شد