جستحو بر اساس نام آزمایش

جستجوی آزمایشات



 
راهنمای غربالگری ناهنجاری جنین صفحه 1

سندرم داون

بدن انسان از میلیون ها سلول تشکیل شده است .همه این سلول ها دارای هسته هستند که نقش مرکز فرماندهی را بر عهده دارد .هسته هر سلول انسانی دارای 46 رشته (23 جفت رشته دو به دو مشابه)می باشد که به انها کروموزم میگویند

هرگاه تعداد این کروموزم ها به هم بخوردیا بخشی از انها دستخوش تخریب یا تغییر شود نا هنجاری هایی درجنین بروزخواهد کرد . درسندرم داون یک کروموزم شماره 21 اضافه نسبت به حالت طبیعی وجود دارد

یعنی در هسته سلول سه عدد کروموزم 21 وجود دارد .ارث در بروز این بیماری نقش ندارد و معمولا مبتلایان در خانواده هایی به دنیا می ایند که سابقه خاصی از این بیماری درانها دیده نمیشود .امار ها نشان میدهند که از هر500 تولد زنده یکی با سندرم داون به دنیا می اید .زندگی مبتلایان به این بیماری خیلی کوتاه نیست و نیمی از مبتلایان به سندرم داون حتی تا سن60 سالگی نیز عمر میکنند

مبتلایان به سندرم داون علایم مختلفی دارند مهم ترین علامت در این بچهها ناتوانی شدید ذهنی است که در کنار مشکلات قلبی اختلالات بینایی و شنوایی رشد وضعیت ظاهری و اندام ها به چشم میخورد . برای تشخیص زودرس  این بیماری بهتر است که از تست های غربالگری استفاده کنیم. معروف ترین این ازمایش ها ازمایش چهار گانه (کوادراپل)و ترکیبی هستند.

سن مادر و خطر بروز سندرم داون

احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در هیچ بارداری صفر نیست اما خطر وقوع این نوع تولد با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد و به همین خاطر است که از سن مادر به عنوان یکی از عوامل مهم در محاسبه خطر ابتلا به سندرم داون استفاده میشود بنابراین اگر نتایج ازمایشهای چهار گانه دو مادر که یکی جوانتر است یکسان باشد خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادری که سن بیشتری دارد بالاتر خواهد بود.

ازمایش چهار گانه کواد راپل

ازمایش های چهار گانه شامل اندازه گیری چهار ماده مختلف در نمونه خون مادر است .این مواد عبارتند از هورمون بتا hcg  اینهیبین A هورمون استریول غیر کونژکه و ماده الفا فیتو پروتیین . ازمایش های چهار گانه کوادراپل را میتوان بین هفته های 15 تا 22 بارداری انجام داد ولی بهترین و دقیق ترین زمان انجام ان بین هفته های 16 تا 18 حاملگی است.

ازمایش های ترکیبی  

ازمایش های ترکیبی شامل اندازه گیری :

1.      هورمون بتا

2.      ماده PAPP A

در خون مادر به همراهانجام سونوگرافی است .انجام این نوع سونو نیاز به تجربه خاصی دارد زیرا در این سونوگرافی اندازه گیری ضخامت چین پشت گردنی جنین که به اختصار NT نامیده میشود مورد نظر است .