معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش اول)

معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش دوم)

معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش سوم)

• مقدمه

آزمایشات ژنتیک یکی از مهم‌ترین ابزارها در پزشکی مولکولی و تشخیص بیماری‌ها است که به واسطه بررسی تغییرات و اختلالات در ژنوم افراد، اطلاعات مفیدی را درباره سلامت و بیماری‌های آنها ارائه می‌دهد. آزمایشات ژنتیک اغلب توسط آزمایشگاه‌های تخصصی مولکولی مانند آزمایشگاه پویش و تخصصی مرکز ژنتیک کرج انجام می‌شوند. آزمایش‌های ژنتیک یکی از پیشرفت‌های بزرگ در علوم پزشکی و بهبود تشخیص و درمان بیماری‌ها است. این آزمایش‌ها به واسطه بررسی و تحلیل ژنوم افراد و شناسایی تغییرات و اختلالات ژنتیکی در آنها، اطلاعات مفیدی را درباره وضعیت سلامت و احتمال ابتلا به بیماری‌ها ارائه می‌دهند.

آزمایش‌های ژنتیک برای متخصصان پزشکی، پژوهشگران و حتی بیماران اهمیت فراوانی دارند. از جمله کاربردهای مهم آزمایش‌های ژنتیک در ادامه به برخی از آزمایشات ژنتیک رایج که توسط آزمایشگاه‌های تخصصی انجام می‌شوند، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• آزمایش ژنوم کل:

این آزمایش به بررسی کلیه ژنوم فرد و تشخیص تغییرات ژنتیکی و ارثی که ممکن است منجر به بیماری‌های ژنتیکی شود، می‌پردازد.آزمایش ژنوم کل (Whole Genome Sequencing یا WGS) یکی از پیشرفته‌ترین تکنولوژی‌ها در حوزه ژنتیک و بیوانفورماتیک است که به توصیف کامل و تحلیل ژنوم انسان یا هر سردهیواره دیگر می‌پردازد. در این آزمایش، تمام سکانس ژنتیکی یک سلول، سردهیواره، یا اندامی که دارای ژنوم مستقل است، با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته توصیف و تحلیل می‌شود.

با انجام آزمایش ژنوم کل، می‌توان اطلاعات جامعی از تمام ژنوم فرد را به دست آورد که شامل تمام کد ژنی، ژن‌های متفاوت، و تغییرات وارد شده به ژنوم ناشی از متغیرهای طبیعی یا اختلالات ژنتیکی می‌شود. این اطلاعات به محققان و متخصصان پزشکی امکان می‌دهد تا روند پژوهش‌ها و تشخیص بیماری‌ها را بهبود بخشند.

از جمله کاربردهای آزمایش ژنوم کل می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• تشخیص و پیش‌بینی بیماری‌ها:

با تحلیل ژنوم کل، می‌توان به بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها پرداخت و بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص داد.

• ارتقاء درمان‌ها:

تحلیل ژنوم کل به پزشکان امکان می‌دهد تا درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و مؤثرتری را برای بیماران ارائه دهند.

• پژوهش‌های علمی:

آزمایش ژنوم کل اطلاعات زیادی را در مورد تنوع ژنتیکی جمعیت‌ها، روابط بین ژنتیک و بیماری‌ها و مکانیسم‌های عملکرد ژنتیکی فراهم می‌کند.

• تعیین منشأ و نسب:

از طریق تحلیل ژنوم کل می‌توان منشأ و نسب فرد را تعیین کرد و همچنین ریشه‌های جغرافیایی او را شناسایی کرد.

آزمایش ژنوم کل از جمله آزمایشات پیچیده و پرهزینه است که نیازمند تجهیزات و دانش فنی پیشرفته است. انجام این آزمایش در آزمایشگاه‌های تخصصی و معتبر همچون آزمایشگاه پویش انجام می‌شود و نتایج آن باعث ارتقاء دقت و صحت تشخیص بیماری‌ها و ارائه راهکارهای بهبود درمانی می‌شود

• آزمایش ژنتیک تشخیصی:

این آزمایش‌ها به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی خاصی می‌پردازند، مثلاً تشخیص بیماری‌های موروثی مانند بیماری هاچینسون-گیلفورد، هموفیلی، سیستیک فیبروز و آنمی همولیتیک مادرزادی. آزمایش‌های ژنتیک تشخیصی به عنوان بخشی از علوم ژنتیک، به منظور تشخیص و شناسایی اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های وراثتی انجام می‌شوند. این آزمایشات با استفاده از تکنیک‌ها و تکنولوژی‌های پیشرفته ژنتیکی و مولکولی، اطلاعات مربوط به ژنوم فرد را تحلیل می‌کنند و نقاط ضعف ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. این آزمایشات نقش بسیار مهمی در تشخیص، پیش‌بینی و پیگیری بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی دارند.

در زیر برخی از آزمایش‌های ژنتیک تشخیصی و کاربردهای آن‌ها آورده شده است:

• آزمایش‌های تشخیص بیماری‌های ژنتیکی:

این آزمایش‌ها به منظور تشخیص بیماری‌های وراثتی انجام می‌شوند، از جمله سندرم‌های داون، سیستیک فیبروزیس، هنتینگتون و … . با تحلیل ژنوم فرد، جهش‌ها و نقایص ژنتیکی که با بیماری‌ها مرتبط هستند، شناسایی می‌شوند.

• آزمایش‌های جهش ژنتیکی:

این آزمایش‌ها به منظور تشخیص جهش‌های خاص ژنتیکی که با اختلالات ژنتیکی و بیماری‌ها مرتبط هستند، انجام می‌شوند. مثلاً آزمایش تشخیص جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های هموفیلیا یا تالاسمی.

• آزمایش‌های تعیین تطابق با اهداف پیوند اعضای بدن:

این آزمایش‌ها برای تشخیص تطابق نسبت به مانع تطابق با اهداف پیوند انسان‌ها، مانند کلیه، قلب و کبد انجام می‌شود.

• آزمایش‌های تشخیص تعداد کروموزوم‌ها:

ین آزمایش‌ها برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) انجام می‌شوند.

• آزمایش‌های تشخیص نقص خلقی و بیماری‌های ژنتیکی کوچک بدنی:

این آزمایش‌ها برای تشخیص اختلالات ژنتیکی که با نقص خلقی و عیوب جسمی وارد بیمار را مشخص می‌کنند.

توجه داشته باشید که انجام هر آزمایش ژنتیک تشخیصی باید توسط متخصصان و کارشناسان مجرب انجام شود و نتایج باید با دقت بسیار بالا تفسیر شوند. همچنین انجام این آزمایش‌ها نیازمند موافقتنامه از فرد مورد نظر می‌باشد

• نتیجه گیری

از استفاده از آزمایش‌های ژنتیک نشان می‌دهد که این فناوری می‌تواند نقش مهمی در بهبود تشخیص، پیش‌بینی و پیشگیری از بیماری‌ها ایفا کند. با انجام آزمایش‌های ژنتیک می‌توان نقاط ضعف وارثی را شناسایی کرده و در صورت نیاز، برنامه‌های پیشگیری و درمانی شخصی‌سازی شده را برای هر فرد تعیین کرد.