معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش سوم)

معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش اول)

معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش دوم)

مقدمه

آزمایشات ژنتیک یکی از مهم‌ترین ابزارها در پزشکی مولکولی و تشخیص بیماری‌ها است که به واسطه بررسی تغییرات و اختلالات در ژنوم افراد، اطلاعات مفیدی را درباره سلامت و بیماری‌های آنها ارائه می‌دهد. آزمایشات ژنتیک اغلب توسط آزمایشگاه‌های تخصصی مولکولی مانند آزمایشگاه پویش و تخصصی مرکز ژنتیک کرج انجام می‌شوند. آزمایش‌های ژنتیک یکی از پیشرفت‌های بزرگ در علوم پزشکی و بهبود تشخیص و درمان بیماری‌ها است. این آزمایش‌ها به واسطه بررسی و تحلیل ژنوم افراد و شناسایی تغییرات و اختلالات ژنتیکی در آنها، اطلاعات مفیدی را درباره وضعیت سلامت و احتمال ابتلا به بیماری‌ها ارائه می‌دهند.

آزمایش‌های ژنتیک برای متخصصان پزشکی، پژوهشگران و حتی بیماران اهمیت فراوانی دارند. از جمله کاربردهای مهم آزمایش‌های ژنتیک در ادامه به برخی از آزمایشات ژنتیک رایج که توسط آزمایشگاه‌های تخصصی انجام می‌شوند، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

·       آزمایش‌های ژنتیک پیش‌زاویه و زایمان:

این آزمایش‌ها برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از زایمان و همچنین تعیین ریسک بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان مورد استفاده قرار می‌گیرند. آزمایش‌های ژنتیک پیش‌زاویه و زایمان به منظور تشخیص بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی در جنین و نوزادان قبل و بعد از زایمان انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها با استفاده از تکنیک‌ها و تکنولوژی‌های پیشرفته ژنتیکی و مولکولی، اطلاعات مربوط به ژنوم جنین یا نوزاد را تحلیل می‌کنند و نقاط ضعف ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. این آزمایش‌ها نقش بسیار مهمی در تشخیص و پیش‌بینی بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی دارند و به والدین اطلاعاتی ارائه می‌دهند که به آنها در تصمیم‌گیری‌های مربوط به بارداری و زایمان کمک می‌کند. در زیر برخی از آزمایش‌های ژنتیک پیش‌زاویه و زایمان آورده شده است:

·       آزمایش‌های سنتز DNA:

این آزمایش‌ها برای تشخیص مواد ژنتیکی جنین یا نوزاد انجام می‌شوند و می‌توانند اطلاعاتی را در مورد بیماری‌های ژنتیکی و نقاط ضعف ژنتیکی در جنین یا نوزاد فراهم کنند.

·       آزمایش‌های سیتوژنتیک:

این آزمایش‌ها برای تشخیص تعداد و ساختار کروموزوم‌های جنین یا نوزاد استفاده می‌شوند. با تحلیل ساختار کروموزوم‌ها می‌توان اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون) و تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) را شناسایی کرد.

·       آزمایش‌های تشخیص جهش‌های ژنتیکی:

این آزمایش‌ها برای تشخیص جهش‌های خاص ژنتیکی که با بیماری‌های وراثتی مرتبط هستند، انجام می‌شوند. این جهش‌ها می‌توانند اطلاعاتی را در مورد بیماری‌ها و ریسک ابتلا به آنها فراهم کنند.

·       آزمایش‌های تشخیصی پیش‌زاویه:

این آزمایش‌ها برای تشخیص بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی در جنین قبل از زایمان انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها به والدین اطلاعاتی ارائه می‌دهند که به آنها در تصمیم‌گیری‌های مربوط به زایمان کمک می‌کند.

·       آزمایش‌های تشخیصی پس‌زایمان:

این آزمایش‌ها برای تشخیص بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی در نوزاد بعد از زایمان انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها به والدین و پزشکان اطلاعاتی راجع به وضعیت سلامت نوزاد ارائه می‌دهند و در تشخیص و درمان بیماری‌های وراثتی موثر هستند.

در هر صورت، برای انجام هر آزمایش ژنتیک پیش‌زاویه و زایمان، بهتر است با متخصصان و کارشناسان مجرب در این زمینه مشورت کنید تا نتایج به درستی تفسیر شوند و تصمیمات مناسبی در مورد بارداری و زایمان بگیرید.

·       آزمایش‌های ژنتیک وراثتی:

این آزمایش‌ها به تعیین وراثت و تاریخچه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازند. آزمایش‌های ژنتیک وراثتی به منظور تشخیص و شناسایی بیماری‌ها و اختلالات وراثتی در فرد یا خانواده او انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها اطلاعاتی ارائه می‌دهند که در تشخیص، پیش‌بینی و پیگیری بیماری‌های وراثتی مفید هستند. در زیر برخی از آزمایش‌های ژنتیک وراثتی رایج آورده شده‌اند:

·       آزمایش‌های جهش‌یابی:

این آزمایش‌ها برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌ها استفاده می‌شوند. این جهش‌ها می‌توانند موجب بروز بیماری‌های وراثتی شوند و با استفاده از این آزمایش‌ها می‌توان بررسی کرد که آیا فرد حامل این جهش‌هاست یا خیر.

·       آزمایش‌های سیتوژنتیک:

این آزمایش‌ها برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها استفاده می‌شوند. تغییرات در تعداد و ساختار کروموزوم‌ها می‌توانند موجب بروز بیماری‌های وراثتی شوند و این آزمایش‌ها اطلاعات مهمی راجع به وضعیت ژنتیکی فرد ارائه می‌دهند.

·       آزمایش‌های تعیین ویژگی‌های ژنتیکی:

این آزمایش‌ها برای تعیین ویژگی‌های ژنتیکی خاصی استفاده می‌شوند که ممکن است با بیماری‌ها و اختلالات وراثتی مرتبط باشند.

·       آزمایش‌های نهادینه‌سازی:

این آزمایش‌ها برای تشخیص وراثت بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی در خانواده‌ها استفاده می‌شوند. با استفاده از این آزمایش‌ها می‌توان نقش وراثت در بروز بیماری‌ها را بررسی کرد و پیش‌بینی ابتلا به بیماری‌های وراثتی را کمک کرد.

·       آزمایش‌های اصلاح‌ژن:

این آزمایش‌ها برای اصلاح ژن‌های معیوب در سلول‌ها استفاده می‌شوند. این تکنیک‌ها می‌توانند موثر در درمان بیماری‌های وراثتی باشند و امیدوارکننده برای بهبود بهداشت و درمان فرد باشند. آزمایش‌های ژنتیک وراثتی می‌توانند نقش مهمی در تشخیص، پیش‌بینی و پیگیری بیماری‌ها و اختلالات وراثتی ایفا کنند و به بهبود سلامت و کیفیت زندگی فرد کمک کنند. با انجام این آزمایش‌ها، اطلاعات دقیق‌تری در مورد وضعیت ژنتیکی فرد به دست می‌آید که می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های پزشکی موثر باشد.

·       آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان:

این آزمایش‌ها برای تشخیص و تعیین خطر ابتلا به برخی از انواع سرطان‌ها بر اساس ژنتیک فرد استفاده می‌شوند. آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان به منظور تشخیص و پیش‌بینی بیماری‌های سرطانی انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها اطلاعات مهمی درباره وضعیت ژنتیکی فرد و احتمال ابتلا به سرطان ارائه می‌دهند و در ارتقای دقت تشخیص، پیش‌بینی و پیگیری سرطان مؤثر هستند.

برخی از آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان عبارتند از:

·       آزمایش‌های جهش‌یابی:

این آزمایش‌ها برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌های مرتبط با سرطان انجام می‌شوند. این جهش‌ها می‌توانند موجب بروز سرطان شوند و با تشخیص آن‌ها، احتمال ابتلا به سرطان و همچنین ارتباط خانوادگی با سرطان بررسی می‌شود.

·       آزمایش‌های ژنومیک:

این آزمایش‌ها برای تحلیل کلیه ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی موجود در سلول‌های سرطانی استفاده می‌شوند. این تحلیل‌ها می‌توانند نقش مهمی در تشخیص نوع سرطان، مشخص کردن پیش‌بینی برخی ویژگی‌های سرطانی و برنامه‌ریزی بهتر درمان داشته باشند.

·       آزمایش‌های احتمال ارثی سرطان:

این آزمایش‌ها برای بررسی وجود تغییرات ژنتیکی ارثی که ممکن است موجب افزایش خطر ابتلا به سرطان شوند، انجام می‌شوند. با تشخیص این تغییرات، افراد با خطر ارثی سرطان مشخص می‌شوند و اقدامات پیشگیرانه‌تر انجام می‌شود.

·       آزمایش‌های تعیین ویژگی‌های سرطان:

این آزمایش‌ها برای تعیین ویژگی‌های مولکولی و بیوشیمیایی سلول‌های سرطانی استفاده می‌شوند. اطلاعات به دست آمده از این آزمایش‌ها می‌تواند در ارزیابی خطر سرطان و برنامه‌ریزی درمانی مؤثر باشد.

·       آزمایش‌های نهادینه‌سازی:

این آزمایش‌ها برای بررسی وجود ژن‌های مرتبط با سرطان در خانواده‌ها استفاده می‌شوند. با شناسایی این ژن‌ها، افراد با خطر وراثتی بالای سرطان شناسایی می‌شوند و اقدامات پیشگیرانه مناسب انجام می‌شود.

توصیه می‌شود که این آزمایش‌ها توسط تیم تخصصی پزشکان و ژنتیسیست‌ها انجام شود تا نتایج به صورت صحیح و دقیق تفسیر شوند و به افراد کمک کنند تا در صورت لزوم برنامه‌های پیشگیری و درمانی مناسب را دنبال کنند.

·       تشخیص بیماری‌های ژنتیکی:

آزمایش‌های ژنتیک به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مانند بیماری‌هاچینسون-گیلفورد، هموفیلی، سیستیک فیبروز، بیماری کرون و آلزایمر کمک می‌کنند. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی یک فرآیند پیچیده است که از روش‌ها و آزمون‌های مختلفی برای شناسایی تغییرات ژنتیکی استفاده می‌کند. در زیر تعدادی از روش‌های معمول استفاده شده برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی آورده شده‌اند:

·       آزمایش‌های جهش‌یابی:

این آزمایش‌ها برای تشخیص جهش‌ها یا تغییرات ناحیه‌های خاص در ژنوم انسان استفاده می‌شوند. این جهش‌ها می‌توانند مسئول بروز بیماری‌های ژنتیکی باشند و با تشخیص آن‌ها، امکان تشخیص بیماری و همچنین بررسی ارتباط خانوادگی با بیماری فراهم می‌شود.

آزمایش‌های ژنومیک:

این آزمایش‌ها برای تحلیل کلیه ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی موجود در سلول‌ها استفاده می‌شوند. با تحلیل ژنوم، تغییرات ژنتیکی موجود در افراد شناسایی می‌شوند که ممکن است مسئول بروز بیماری‌های ژنتیکی باشند.

آزمایش‌های نهادینه‌سازی:

این آزمایش‌ها برای بررسی وجود ژن‌های خاص مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی در خانواده‌ها استفاده می‌شوند. با شناسایی این ژن‌ها، افراد با خطر ارثی بالای بیماری شناسایی می‌شوند و اقدامات پیشگیرانه‌تر انجام می‌شود.

آزمایش‌های تشخیصی ملکولی:

این آزمایش‌ها برای تشخیص ناحیه‌های خاص در ژنوم مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند نقش مهمی در تشخیص بیماری، تعیین پیش‌بینی برخی ویژگی‌های بیماری و برنامه‌ریزی درمانی داشته باشند.

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نیازمند همکاری متخصصان پزشکی، ژنتیکیست‌ها و آزمایشگاه‌های تخصصی است. اطلاعات حاصل از این آزمایش‌ها می‌تواند به تشخیص زودهنگام بیماری، پیش‌بینی روند بیماری و تعیین روش‌های بهتر درمانی کمک کند.

·       تعیین ریسک ابتلا به بیماری‌ها:

آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند خطر ابتلا به برخی از بیماری‌ها را محاسبه کنند و افراد را آگاه سازند تا اقدامات احتیاطی بیشتری در جلوگیری از آنها بکنند. تعیین ریسک ابتلا به بیماری‌ها یک فرآیند پیچیده است که از روش‌ها و آزمون‌های مختلفی استفاده می‌شود. برای تعیین ریسک ابتلا به بیماری‌ها، متخصصان پزشکی از اطلاعات مرتبط با سابقه پزشکی فرد، علایم و نشانه‌های بالینی، آزمایش‌های تشخیصی و اطلاعات ژنتیکی استفاده می‌کنند. در زیر تعدادی از روش‌ها برای تعیین ریسک ابتلا به بیماری‌ها آورده شده‌اند:

·       سابقه پزشکی:

تشخیص بیماری‌ها اغلب با بررسی سابقه پزشکی فرد آغاز می‌شود. سابقه خانوادگی، سابقه بیماری‌های گذشته و علایم بالینی قبلی می‌توانند نشان دهنده ریسک ابتلا به بیماری‌ها باشند.

·       آزمایش‌های تشخیصی:

برخی از آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند نشان دهنده ریسک ابتلا به بیماری‌ها باشند. به عنوان مثال، در آزمایش‌های خون می‌توان سطح کلسترول، قند خون، فشار خون و سایر فاکتورهای مرتبط با بیماری‌ها را اندازه‌گیری کرد.

·       آزمایش‌های ژنتیکی:

آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها را شناسایی کنند. با شناسایی این تغییرات، افراد با خطر ارثی بالای بیماری‌ها شناسایی می‌شوند.

·       علائم بالینی:

برخی از بیماری‌ها علایم و نشانه‌های بالینی خاصی دارند که می‌توانند نشان دهنده ریسک ابتلا به آن‌ها باشند. تشخیص این علایم و نشانه‌ها می‌تواند نشان دهنده ریسک ابتلا به بیماری‌ها باشد.

تعیین ریسک ابتلا به بیماری‌ها نیازمند همکاری متخصصان پزشکی و اطلاعات دقیقی از سابقه پزشکی و علائم بالینی فرد است. این اطلاعات می‌توانند به تشخیص زودهنگام بیماری، پیش‌بینی روند بیماری و تعیین روش‌های بهتر درمانی کمک کنند. همچنین، برای کاهش ریسک ابتلا به بیماری‌ها، رعایت سبک زندگی سالم، انجام آزمایش‌های تشخیصی منظم و مشاوره با متخصصان پزشکی می‌توانند موثر باشند.

·       انتخاب درمان مناسب:

آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند در انتخاب درمان‌های مناسب و شخصی‌سازی درمان بیماری‌ها کمک کنند.انتخاب درمان مناسب برای هر بیمار به متخصصان پزشکی و تیم درمانی وابسته به نوع بیماری، شدت آن، ویژگی‌های فردی و تاریخچه پزشکی افراد بستگی دارد. این انتخاب معمولاً توسط پزشکان تخصصی و اطلاعات به روز در حوزه درمان و پزشکی انجام می‌شود. در زیر به برخی از مراحل و فاکتورهای مهم در انتخاب درمان مناسب اشاره می‌شود:

·       تشخیص دقیق:

ابتدا باید بیماری به‌طور دقیق تشخیص داده شود. برای این منظور، از آزمایش‌های تشخیصی، امکانات تصویربرداری، مطالعه تاریخچه پزشکی و علائم بالینی استفاده می‌شود.

·       نوع بیماری:

نوع بیماری بسیار مهم است؛ زیرا درمان‌ها بر اساس نوع بیماری تعیین می‌شوند. برای مثال، بیماری‌ها می‌توانند عفونی، التهابی، خورشیدی، ایمنی‌شناسی، ژنتیکی یا مزمن باشند و درمان‌ها باید متناسب با هر نوع انتخاب شود.

·       شدت بیماری:

شدت بیماری نقش مهمی در تعیین نوع و شدت درمان دارد. برای مثال، در بیماری‌های التهابی شدید، ممکن است از داروهای ضدالتهاب قوی استفاده شود، در حالی که در موارد خفیف‌تر ممکن است درمان‌های غیرمزمن مورد استفاده قرار گیرند.

·       وضعیت سلامتی فرد:

وضعیت سلامتی کلی فرد نیز بر انتخاب درمان تأثیر دارد. افراد با وضعیت سلامتی ضعیف ممکن است نیاز به درمان‌های خاص و توجه بیشتری داشته باشند.

·       واکنش به درمان‌های گذشته:

افرادی که به درمان‌های خاصی پاسخ داده‌اند یا دچار عوارض جانبی شده‌اند، باید این اطلاعات را با پزشک خود به اشتراک بگذارند تا درمان مناسب‌تری برایشان انتخاب شود.

·       عوارض جانبی:

هر درمانی ممکن است عوارض جانبی داشته باشد که باید به‌طور دقیق بررسی شود. پزشک باید مزایا و معایب هر درمان را با بیمار مورد بحث قرار دهد و تصمیم مشترکی برای انتخاب درمان‌های مناسب بگیرند.

دیدگاه‌های پزشکان تخصصی:

انتخاب درمان‌ها باید توسط پزشکان تخصصی انجام شود که دارای تجربه و آگاهی کافی در حوزه مورد نظر هستند.

·       پیگیری و تعداد جلسات:

برخی از درمان‌ها نیاز به پیگیری و جلسات مکرر دارند. در انتخاب درمان‌ها، زمان و انرژی مورد نیاز برای پیگیری هم ملاحظه شود.

در نهایت، باید توجه داشت که تعیین درمان مناسب به عوامل متعددی بستگی دارد و همواره باید از تخصص پزشکان تخصصی و مشاوره‌های متخصص بهره گرفت. همچنین، مطالعه و آگاهی از نحوه انجام آزمایشات و درمان‌ها نیز می‌تواند به بهبود نتایج کمک کند.

·       پیش‌بینی نتایج واکسن‌ها:

آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند پیش‌بینی کنند که آیا یک فرد به واکسن‌ها پاسخ مثبت دارد یا خیر.پیش‌بینی نتایج واکسن‌ها از جمله موضوعات مهم و پیچیده در حوزه پزشکی و علم سلامت است. واکسن‌ها طراحی شده‌اند تا سیستم ایمنی بدن علیه عامل بیماری یا ویروس مورد هدف تقویت شود و بدن بتواند به‌طور اثربخشتری با این عامل مقابله کند. اما نتایج واکسن‌ها ممکن است به شدت متغیر باشند و از فرد به فرد متفاوت باشند. در زیر به برخی از نکات مهم در مورد پیش‌بینی نتایج واکسن‌ها اشاره می‌شود:

·       اثربخشی واکسن:

اثربخشی واکسن به میزان کاهش بیماری یا ویروس مورد هدف بستگی دارد. بعضی از واکسن‌ها می‌توانند بیماری را به‌طور کامل جلوگیری کنند، در حالی که بعضی دیگر تنها شدت علائم بیماری را کاهش می‌دهند.

·       نسل واکسن:

تکنولوژی و علم واکسن‌سازی پیشرفته و در حال توسعه است، بنابراین واکسن‌ها ممکن است از نسل به نسل قدم به قدم بهبود یابند و نتایج بهتری داشته باشند.

·       نوع و شدت بیماری:

نتایج واکسن‌ها بر اساس نوع و شدت بیماری مورد هدف تفاوت دارد. برخی از بیماری‌ها ممکن است سخت‌تر به کنترل درآید و اثربخشی واکسن‌ها کمتر باشد.

·       عوارض جانبی:

اکثر واکسن‌ها دارای عوارض جانبی معمولی هستند که بیشتر موارد آن‌ها ناخطرناک هستند. اما در برخی از موارد، عوارض جانبی خاصی اتفاق می‌افتد که باید به طور جدی مورد بررسی قرار گیرد.

·       تغییرات واریانت‌های ویروس:

ویروس‌ها ممکن است با گذر زمان و همچنین به دلیل تغییرات واریانت‌های جدید، تغییراتی در رفتار واکسن‌ها ایجاد کنند. به همین دلیل، تحقیقات مستمر در زمینه نحوه پاسخگویی واکسن‌ها به ویروس‌های جدید انجام می‌شود.

·       تاثیرات جمعیتی:

اثرات واکسن‌ها به طور کلی به تاثیرات جمعیتی برمی‌گردد. به عبارت دیگر، اگر بیشتر جمعیت یک منطقه واکسینه شوند، اثربخشی واکسن‌ها به طور کلی بر روی کاهش انتقال بیماری‌ها ویروس‌ها افزایش می‌یابد.

در کل، توجه به تحقیقات علمی، مشورت با پزشکان متخصص و تجربیات جمعیت در مورد واکسن‌ها می‌تواند به افزایش اعتماد و اطمینان نسبت به این روش‌های پیشگیری از بیماری‌ها کمک کند. همچنین، رعایت دستورات بهداشتی و واکسینه‌شدن به موقع می‌تواند به بهبود وضعیت سلامتی افراد و جامعه کمک کند.

·       تعیین منشأ بیماری:

تعیین منشأ بیماری یک فرآیند پیچیده و حیاتی در حوزه پزشکی است که به‌منظور تشخیص و درمان صحیح بیماری‌ها انجام می‌شود. تعیین منشأ بیماری به معنای شناسایی عامل مسبب بیماری یا فاکتورهایی است که باعث بروز آن می‌شوند. این فاکتورها ممکن است ویروس‌ها، باکتری‌ها، عوامل محیطی، عوامل ژنتیکی، فاکتورهای روانشناختی و… باشند.

برای تعیین منشأ بیماری، از مجموعه‌ای از روش‌ها و تست‌های پزشکی استفاده می‌شود که به‌صورت مشخص به هر بیماری و وضعیت خاص مرتبط است. برخی از روش‌ها و تست‌های معمول برای تشخیص منشأ بیماری عبارت‌اند از:

·       آزمایش‌های بیوشیمی:

اندازه‌گیری سطوح مختلف مواد شیمیایی در خون، ادرار یا سایر بخش‌های بدن به‌منظور تشخیص نشانه‌های بیماری.

·       آزمایش‌های ایمنی‌شناسی:

شناسایی مواد مخصوص بدن که در مقابل عوامل بیماری‌زا تولید می‌شوند، مانند آنتی‌بادی‌ها.

·       آزمایش‌های میکروبیولوژی:

کشف و شناسایی میکروب‌ها مانند ویروس‌ها، باکتری‌ها، قارچ‌ها و انگل‌ها.

·       تصویربرداری:

انواع تصویربرداری مانند ایکوگرافی، رادیوگرافی، توموگرافی کامپیوتری (CT)، مغناطیسی (MRI) و سونوگرافی برای مشاهده دقیق‌تر وضعیت داخلی بدن.

·       بررسی ژنتیکی:

تعیین وجود واریانت‌ها و تغییرات ژنتیکی که ممکن است باعث بروز بیماری شوند.

·       بررسی بافتی و سلولی:

از طریق بیوپسی‌ها و انجام آزمایشات درمانی بر روی نمونه‌های بافت یا سلول‌ها.

همچنین، برای تشخیص و تعیین منشأ بیماری، پزشکان ممکن است از سوابق بیماری، علائم بالینی، تاریخچه خانوادگی و مشاهدات بالینی بیمار نیز استفاده کنند. این اطلاعات کلی در تشخیص دقیق‌تر بیماری و تعیین روش‌های مناسب درمانی مؤثر می‌باشند. آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند در تعیین منشأ بیماری‌ها و ارثیت‌های آنها مؤثر باشند.

·       پیش‌بینی پاسخ به داروها:

آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند به پیش‌بینی پاسخ فرد به داروها و تجویز داروهای مناسب برای فرد کمک کنند.

 نتیجه گیری

از استفاده از آزمایش‌های ژنتیک نشان می‌دهد که این فناوری می‌تواند نقش مهمی در بهبود تشخیص، پیش‌بینی و پیشگیری از بیماری‌ها ایفا کند. با انجام آزمایش‌های ژنتیک می‌توان نقاط ضعف وارثی را شناسایی کرده و در صورت نیاز، برنامه‌های پیشگیری و درمانی شخصی‌سازی شده را برای هر فرد تعیین کرد.