معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش دوم)

معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش اول)

معرفی آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه پویش (بخش سوم)

مقدمه

آزمایش‌های ژنتیک یا آزمایش‌های مولکولی به مجموعه‌ای از روش‌ها و تکنیک‌ها اطلاق می‌شود که به بررسی ژنوم و DNA افراد می‌پردازند. این آزمایش‌ها با استفاده از نمونه‌هایی مانند خون، سلول‌ها، بافت‌ها، مایعات بدنی و حتی تمرکز بر روی DNA می‌توانند اطلاعات مفصلی از ویژگی‌ها و واریانت‌های ژنتیکی هر فرد را در اختیار قرار دهند.

• آزمایش‌های ژنتیک نوزادان:

این آزمایش‌ها برای آشکارسازی بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان تازه متولد شده مورد استفاده قرار می‌گیرند. آزمایش‌های ژنتیک نوزادان یا آزمایش‌های ژنتیکی نوزادان، مجموعه‌ای از آزمایش‌های مولکولی و ژنتیکی هستند که به منظور تشخیص اختلالات ژنتیکی، ارثی و همچنین پیش‌بینی بعضی از بیماری‌های واژگونی یا ژنتیکی در نوزادان انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته ژنتیکی و بیومولکولی، اطلاعات کاملی از ژنوم نوزادان را به دست می‌آورند و از اهمیت بالایی برخوردارند.

به برخی از مهم‌ترین آزمایش‌های ژنتیک نوزادان عبارتند از:

• آزمایش تشخیص اختلالات کروموزومی:

این آزمایش‌ها به منظور تشخیص اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون (Down syndrome)، سندرم پاتو (Patau syndrome) و سندرم ادواردز (Edwards syndrome) انجام می‌شوند.

• آزمایش‌های جهش ژنتیکی:

با این آزمایش‌ها می‌توان جهش‌های ژنتیکی که باعث اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های واژگونی می‌شوند را تشخیص داد. مانند آزمایش‌های تشخیص بیماری هموفیلیا، بتا-تالاسمی و سیستیک فیبروزیس.

• آزمایش‌های تعیین جنسیت:

این تست جهت تشخیص جنسیت نوزاد در صورت نیاز انجام می‌شوند.

• آزمایش‌های تشخیص بیماری‌های ارثی:

این بررسی به منظور تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارثی مثل بیماری هنتینگتون، بیماری کیستیک فیبروزیس و بیماری‌های موروتیاژ مرتبط با جهش‌های ژنتیکی انجام می‌شوند.

• آزمایش‌های نقص خلقی:

این آزمایش‌ها به منظور تشخیص نقص‌های خلقی و کوچک بدنی نوزادان انجام می‌شوند.

• آزمایش‌های تعیین تطابق نسبت به مانع تطابق با اهداف پیوند انسان‌ها:

این آزمایش‌ها معمولاً در صورت نیاز به پیوند اعضای بدن انجام می‌شوند تا مطمئن شوند اطلاعات ژنتیکی نوزاد با مانع تطابق سازگار است. به عنوان یکی از تخصصی‌ترین آزمایشگاه‌های کرج، آزمایشگاه پویش با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص، این آزمایشات را با دقت و صحت بالا انجام می‌دهد و نتایج آن‌ها به منظور تشخیص و پیش‌بینی بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی نوزادان، به تحسین متخصصان پزشکی می‌انجامد.

• آزمایش‌های ژنتیک پیش‌زاویه و زایمان:

این آزمایش‌ها برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از زایمان و همچنین تعیین ریسک بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان مورد استفاده قرار می‌گیرند. آزمایش‌های ژنتیک پیش‌زاویه و زایمان به منظور تشخیص بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی در جنین و نوزادان قبل و بعد از زایمان انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها با استفاده از تکنیک‌ها و تکنولوژی‌های پیشرفته ژنتیکی و مولکولی، اطلاعات مربوط به ژنوم جنین یا نوزاد را تحلیل می‌کنند و نقاط ضعف ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. این آزمایش‌ها نقش بسیار مهمی در تشخیص و پیش‌بینی بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی دارند و به والدین اطلاعاتی ارائه می‌دهند که به آنها در تصمیم‌گیری‌های مربوط به بارداری و زایمان کمک می‌کند. در زیر برخی از آزمایش‌های ژنتیک پیش‌زاویه و زایمان آورده شده است:

• آزمایش‌های سنتز DNA:

این آزمایش‌ها برای تشخیص مواد ژنتیکی جنین یا نوزاد انجام می‌شوند و می‌توانند اطلاعاتی را در مورد بیماری‌های ژنتیکی و نقاط ضعف ژنتیکی در جنین یا نوزاد فراهم کنند.

• آزمایش‌های سیتوژنتیک:

این آزمایش‌ها برای تشخیص تعداد و ساختار کروموزوم‌های جنین یا نوزاد استفاده می‌شوند. با تحلیل ساختار کروموزوم‌ها می‌توان اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون) و تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) را شناسایی کرد.

• آزمایش‌های تشخیص جهش‌های ژنتیکی:

این بررسی برای تشخیص جهش‌های خاص ژنتیکی که با بیماری‌های وراثتی مرتبط هستند، انجام می‌شوند. این جهش‌ها می‌توانند اطلاعاتی را در مورد بیماری‌ها و ریسک ابتلا به آنها فراهم کنند.

• آزمایش‌های تشخیصی پیش‌زاویه:

این تست برای تشخیص بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی در جنین قبل از زایمان انجام می‌شوند. این آ به والدین اطلاعاتی ارائه می‌دهند که به آنها در تصمیم‌گیری‌های مربوط به زایمان کمک می‌کند.

• آزمایش‌های تشخیصی پس‌زایمان:

این آزمایش‌ها برای تشخیص بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی در نوزاد بعد از زایمان انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها به والدین و پزشکان اطلاعاتی راجع به وضعیت سلامت نوزاد ارائه می‌دهند و در تشخیص و درمان بیماری‌های وراثتی موثر هستند. در هر صورت، برای انجام هر آزمایش ژنتیک پیش‌زاویه و زایمان، بهتر است با متخصصان و کارشناسان مجرب در این زمینه مشورت کنید تا نتایج به درستی تفسیر شوند و تصمیمات مناسبی در مورد بارداری و زایمان بگیرید.

• آزمایش‌های ژنتیک وراثتی:

این آزمایش‌ها به تعیین وراثت و تاریخچه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازند. آزمایش‌های ژنتیک وراثتی به منظور تشخیص و شناسایی بیماری‌ها و اختلالات وراثتی در فرد یا خانواده او انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها اطلاعاتی ارائه می‌دهند که در تشخیص، پیش‌بینی و پیگیری بیماری‌های وراثتی مفید هستند. در زیر برخی از آزمایش‌های ژنتیک وراثتی رایج آورده شده‌اند:

• آزمایش‌های جهش‌یابی:

این آزمایش‌ها برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌ها استفاده می‌شوند. این جهش‌ها می‌توانند موجب بروز بیماری‌های وراثتی شوند و با استفاده از این آزمایش‌ها می‌توان بررسی کرد که آیا فرد حامل این جهش‌هاست یا خیر.

• آزمایش‌های سیتوژنتیک:

این آزمایش‌ها برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها استفاده می‌شوند. تغییرات در تعداد و ساختار کروموزوم‌ها می‌توانند موجب بروز بیماری‌های وراثتی شوند و این آزمایش‌ها اطلاعات مهمی راجع به وضعیت ژنتیکی فرد ارائه می‌دهند.

• آزمایش‌های تعیین ویژگی‌های ژنتیکی:

این آزمایش‌ها برای تعیین ویژگی‌های ژنتیکی خاصی استفاده می‌شوند که ممکن است با بیماری‌ها و اختلالات وراثتی مرتبط باشند.

• آزمایش‌های نهادینه‌سازی:

این آزمایش‌ها برای تشخیص وراثت بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی در خانواده‌ها استفاده می‌شوند. با استفاده از این آزمایش‌ها می‌توان نقش وراثت در بروز بیماری‌ها را بررسی کرد و پیش‌بینی ابتلا به بیماری‌های وراثتی را کمک کرد.

• آزمایش‌های اصلاح‌ژن:

این آزمایش‌ها برای اصلاح ژن‌های معیوب در سلول‌ها استفاده می‌شوند. این تکنیک‌ها می‌توانند موثر در درمان بیماری‌های وراثتی باشند و امیدوارکننده برای بهبود بهداشت و درمان فرد باشند.

آزمایش‌های ژنتیک وراثتی می‌توانند نقش مهمی در تشخیص، پیش‌بینی و پیگیری بیماری‌ها و اختلالات وراثتی ایفا کنند و به بهبود سلامت و کیفیت زندگی فرد کمک کنند. با انجام این آزمایش‌ها، اطلاعات دقیق‌تری در مورد وضعیت ژنتیکی فرد به دست می‌آید که می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های پزشکی موثر باشد.

• نتیجه گیری

استفاده از آزمایش‌های ژنتیک به عنوان ابزاری قدرتمند در پزشکی و بهبود سلامت انسان‌ها روز به روز افزایش می‌یابد و به عنوان یک ابزار تشخیصی و ترمیمی برای بیماری‌ها و وضعیت‌های وراثتی متنوع مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایش‌ها با اطلاعات دقیقی که ارائه می‌دهند، به پزشکان و متخصصان سلامت کمک می‌کنند تا برنامه‌های مناسب‌تری را برای تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌ها و وضعیت‌های وراثتی تعیین کنند